Glykogen Speicherkrankheit Typ IV (GSD IV) bei Norwegischen Waldkatzen

Für die Rasse Norwegische Waldkatze und Einkreuzungen bietet BIOFOCUS einen Gentest
für die Glykogen Speicherkrankheit Typ IV (GSD IV) an, der aus einer Blutprobe oder
einem Backenabstrich durchgeführt werden kann.
Die Glykogen Speicherkrankheit Typ IV (GSD IV) ist eine Form von mehreren Glykogenstoffwechselerkrankungen,
die zusammenfassend auch als Glykogenosen bezeichnet werden.
Glykogen ist ein baumartig verzweigtes Polysaccharid (Vielfachzucker) und dient der kurzbis
mittelfristigen Speicherung und Bereitstellung des Energieträgers Glucose im
menschlichen und tierischen Organismus. In Leber- und Muskelzellen wird bei einem
Überangebot von Kohlenhydraten Glykogen aufgebaut. Bei vermehrtem Energiebedarf des
Körpers wird das in der Leber gespeicherte Glykogen wieder zu Glucose aufgespalten und
dem Gesamtorganismus zur Verfügung gestellt.
Bei der Synthese des Glykogens wird die Verzweigung durch das 'Glycogen Branching
Enzyme' (Verzweigungsenzym) durchgeführt. Diese Verzweigung ist wichtig, weil sie einen
schnelleren Auf- und Abbau des Glykogens ermöglicht und die Löslichkeit erhöht. Eine
Mutation im Gen für das Verzweigungsenzym führt zu einem Abbruch der Synthese dieses
Proteins, so dass es für den Aufbau des normalen, verzweigten Glykogens nicht zur
Verfügung steht. Das anormal strukturierte Glykogen ist unlöslich und sammelt sich in den
Zellen, insbesondere in der Leber und dem Muskel- und Nervengewebe an, was zur Zellund
Organschädigung führt.

Krankheitsbild
Es werden zwei Verlaufsformen der Erkrankung beschrieben.
Bei der ersten Form sterben die Kitten bereits bei der Geburt oder kurz danach. Eine erhöhte
Sterblichkeit bei neugeborenen Kitten sollte also immer ein Warnsignal sein.
Bei der zweiten Form entwickeln sich die Kitten in den ersten 5-7 Monaten zunächst normal,
zeigen dann aber Symptome wie Schüttelfrost, hohes Fieber, Muskelkrämpfe und
fortschreitenden Muskelschwund. Irgendwann treten Lähmungserscheinungen auf und die
Tiere sterben dann in der Regel im Alter von 10 bis 14 Monaten.

Ursache
Die Ursache für die Glykogen Speicherkrankheit Typ IV (GSD IV) liegt in einer Mutation im
Gen für das Glykogen Branching Enzym (GBE1) und hat den wissenschaftlichen Namen
'IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp'. Die Folge dieses Gendefektes ist ein
funktionsunfähiges Enzym, wodurch es zu der oben dargestellten Anhäufung von
unlöslichem Glykogen in verschiedenen Geweben kommt.
Vererbung
Die Vererbung der GSD IV folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Dies bedeutet, dass
die Erkrankung nur bei reinerbig betroffenen Tieren (GSD/GSD) auftritt und daher beide
Elterntiere Anlageträger sein müssen.
Da mischerbige Anlageträger nicht erkranken, besteht vor allem bei wertvollen Zuchttieren
keine zwingende Notwendigkeit, diese Tiere umgehend aus der Zucht zu nehmen, es muss
aber genau darauf geachtet werden, dass nicht mit einem Anlageträger angepaart wird. Alle
Nachkommen aus einer Anpaarung N/GSD x NN müssen gestestet werden, da diese wieder
Anlageträger sein können.
Durch den neuen Gentest kann der genetische Status bezüglich der GSD IV festgestellt und
mit dieser Information gezielt weitergezüchtet und so betroffene Tiere vermieden werden.

Gentest
Zweifellos ist es wichtig, über die genetische Veranlagung seiner Tiere bescheid zu wissen
und sich bei einem positiven Gentest (GSD/GSD) veterinärmedizinisch beraten zu lassen
und die Pflegebedingungen entsprechend auszurichten. Die weitere besondere Bedeutung
des Gentests kommt der züchterischen Anwendung zu. Der Züchter kann unter
Berücksichtigung der Information über die genetische Veranlagung mögliche Anpaarungen
genau planen.
Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten Mutation. Je
nach Anlagestatus werden im Befund folgende Genotypen unterschieden:

NN: reinerbig anlagefrei, keine GSD-Mutation
N/GSD: mischerbiger Anlageträger der GSD-Mutation, das Tier ist nicht betroffen
GSD/GSD: reinerbiger Anlageträger der GSD-Mutation, das Tier ist betroffen

Durchführung der Untersuchung
Als Probenmaterial ist ein Backenschleimhautabstrich oder auch 0,5 ml EDTA-Vollblut
möglich. Über die genaue Probenentnahme informiert ein gesondertes Informationsblatt. Das
Resultat liegt in der Regel innerhalb von 4 bis 5 Tagen nach Probeneingang vor. Der
Auftraggeber erhält neben einem Laborbefund auf Wunsch ein kostenloses, auf das Tier
bezogenes Zertifikat (ZB-Nr. oder Chip-Nr. muss vorliegen), aus dem die genetische
Konstellation bezüglich der analysierten Krankheit hervorgeht. Auf Anfrage erhält der
Auftraggeber das Entnahmematerial für einen Backenabstrich kostenlos zugesandt.